标题 |
Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co‐inheritance
一个家族中杂合无义ARX突变突出了染色体和单基因共遗传疾病临床和分子诊断的复杂性
相关领域
外显子组测序
遗传学
生物
桑格测序
先证者
无义突变
表型
外显子组
胡说
突变
复合杂合度
胼胝体发育不全
神经发育障碍
基因
胼胝体
错义突变
神经科学
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DOI | |
其它 |
期刊:Molecular genetics & genomic medicine 作者:Alice Traversa; Enrica Marchionni; Agnese Giovannetti; Maria Luce Genovesi; Noemi Panzironi; et al 出版日期:2020-06-10 |
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