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 Clinical, biochemical, molecular and therapeutic characteristics of four new patients of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency 4例线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶缺乏症新患者的临床、生化、分子和治疗特征
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代谢紊乱
复合杂合度
粒线体疾病
胃肠病学
突变
泌尿系统
呕吐
医学
代谢性酸中毒
内科学
生物
内分泌学
基因
遗传学
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