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Digenic CHD7 and SMCHD1 inheritance Unveils phenotypic variability in a family mainly presenting with hypogonadotropic hypogonadism
双基因CHD7和SMCHD1遗传揭示了一个主要表现为低促性腺激素性性腺功能减退的家族的表型变异性
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错义突变
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期刊:Heliyon 作者:Tian Wang; Wu Ren; Fangfang Fu; Hairong Wang; Yan Li; et al 出版日期:2024-01-01 |
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