A novel SYNE2 mutation identified by whole exome sequencing in a Korean family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy

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标题	A novel SYNE2 mutation identified by whole exome sequencing in a Korean family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy 一个韩国Emery-Dreifuss肌营养不良症家系的全外显子组测序发现一个新的SYNE2突变相关领域先证者肌营养不良外显子组测序遗传学错义突变桑格测序肌病先天性肌营养不良肌肉挛缩医学生物突变生物信息学解剖基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.cca.2020.03.021
DOI	10.1016/j.cca.2020.03.021 doi
其它	期刊：Clinica chimica acta 作者：Sook Jeong Lee; Sangjee Lee; Eunseok Choi; Soyoung Shin; Joonhong Park 出版日期：2020-07-01
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