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Long-read sequencing uncovers novel pathogenic duplications in the PRPH2 gene in patients with macular dystrophy |
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期刊:Ophthalmic Genetics 作者:Michael P. Backlund; Suzie A. Gasparian; Pauliina E. Repo; Harri Kangas; Kati Donner; et al 出版日期:2025 |
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(2025-6-4)