标题 |
[高分] Spectrum of PAH gene mutations and genotype–phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Turkey
相关领域
高苯丙氨酸血症
苯丙氨酸羟化酶
错义突变
桑格测序
基因型
等位基因
表型
遗传学
RNA剪接
四氢生物蝶呤
医学
基因
苯丙酮尿症
复合杂合度
基因型-表型区分
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DOI | |
其它 |
期刊:Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者:Müge Çınar; Gonca Kılıç Yıldırım; Sinem Kocagil; Oğuz Çilingir 出版日期:2022 |
求助人 |
liuming 在
2022-05-31 11:46:55 发布,悬赏 50 积分
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