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  uORF‐introducing variants in the 5′UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome uORF——在NIPBL基因的5’UTR中引入变异是Cornelia de Lange综合征的一个原因
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期刊：Human Mutation 作者：Juliette Coursimault; Anne Rovelet‐Lecrux; Kévin Cassinari; Elise Brischoux‐Boucher; Pascale Saugier‐Veber; et al 出版日期：2022-04-21 |
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