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琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌11例临床病理分析
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| 其它 | 目的 探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase, SDH）缺陷型肾细胞癌的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后。方法 收集四川大学华西医院2016–2023年诊断的11例SDH缺陷型肾细胞癌，总结其形态学、免疫组织化学和DNA测序结果，并复习相关文献。结果 11例患者包括男性5例，女性6例。患者年龄22～71岁，平均39.7岁。其中5例位于右肾，5例位于左肾，1例为双肾肿瘤。镜下肿瘤细胞结构多样，呈片状、巢团状和腺管样分布，少数病例可见乳头状结构。肿瘤胞浆丰富，嗜酸性或呈絮状，部分可见胞浆内空泡。其中7例（63.6%）为低级别（ISUP/WHO2016分级1～2级），4例（4/11,36.4%）为高级别（ISUP/WHO2016分级3级）。低级别患者平均年龄32.1岁，高级别患者平均年龄58.0岁。免疫组织化学染色显示11例肿瘤细胞均SDHB表达缺失，其中1例同时伴SDHA表达缺失，配对盒蛋白8(paired box8, PAX-8)、延胡索酸水合酶（fumarate hydratase, FH）和上皮细胞膜抗原（epithelial membrane |
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