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标题
Gene prioritisation for enhancing molecular diagnosis in rare skeletal muscle disease cohort
增强罕见骨骼肌疾病队列分子诊断的基因优先排序
相关领域
外显子组测序 基因 表型 疾病 遗传学 候选基因 计算生物学 肌病 肌肉疾病 生物信息学 生物 医学 病理
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110212
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2024-110212 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Victoria Lillback; Gaber Bergant; Maria Francesca Di Feo; Ivana Babič Božović; Annalaura Torella; et al
出版日期：2025-03-05
求助人
宇儿 在 2025-06-27 10:39:52 发布自天津，悬赏 10 积分
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