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 Expanding the phenotypic spectrum of Succinyl-CoA ligase deficiency through functional validation of a new SUCLG1 variant 通过一种新的SUCLG1变体的功能验证扩展琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症的表型谱
相关领域
张力减退
错义突变
外显子组测序
复合杂合度
生物
DNA连接酶
甲基丙二酸血症
表型
甲基丙二酸尿症
遗传学
共济失调
泛素连接酶
甲基丙二酸
泛素
内分泌学
DNA
基因
维生素B12
神经科学
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| 其它 |
期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Taraka Donti; Ruchi Masand; Daryl A. Scott; William J. Craigen; Brett H. Graham 出版日期：2016-07-26 |
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