标题 |
A new de novo heterozygous missense mutation in the desmoplakin gene, causing Naxos and Carvajal disease, associating oligodontia and nail fragility
促结缔组织蛋白基因中一种新的从头杂合错义突变,导致纳克索斯病和卡瓦亚尔病,与少牙和指甲脆性相关
相关领域
少牙症
掌跖角化病
错义突变
医学
皮肤病科
突变
角化病
基因突变
骨硬化
角化过度
遗传学
病理
基因
生物
牙科
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其它 |
期刊:Clinical and Experimental Dermatology 作者:Sokounthie Ou; Nicole Cesarato; Pierre Mauran; Marie-Paule Gellé; Holger Thiele; et al 出版日期:2022-05-16 |
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