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标题
Maternal uniparental isodisomy in a patient with autosomal recessive spastic paraplegia type 20
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20型患者的母体单亲同二体
相关领域
遗传性痉挛性截瘫 生物 遗传学 单亲二体 外显子组测序 痉挛的 遗传咨询 复合杂合度 突变 染色体 基因 医学 表型 物理医学与康复 脑瘫 核型
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2025.149646
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2025.149646 doi
其它 期刊：Gene
作者：Eugenia Borgione; Ornella Galesi; Sandro Santa Paola; Mariangela Lo Giudice; Marika Giuliano; et al
出版日期：2025-06-23
求助人
LiangRen 在 2025-07-24 13:26:17 发布自中国，悬赏 10 积分
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