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标题
Recurrent Mutation (p.Arg718Pro) in the COMP Gene with Clinical Heterogeneity of Pseudoachondroplasia
相关领域
遗传学 突变 基因 医学 遗传异质性 生物 生物信息学 表型
网址
DOI
10.1159/000528980 doi
其它 期刊:Molecular Syndromology
作者:Jaime Toral‐López; Luz María González-Huerta
出版日期:2023-01-01
求助人
鹿博 在 2025-09-23 22:10:00 发布,悬赏 10 积分
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