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标题
High efficiency of mutation detection in type 1 stickler syndrome using a two-stage approach: vitreoretinal assessment coupled with exon sequencing for screening COL2A1
使用两阶段方法高效检测1型stickler综合征的突变：玻璃体视网膜评估结合外显子测序筛查COL2A1
相关领域
外显子 生物 遗传学 表型 突变 基因 RNA剪接 内含子 剪接 剪接位点突变 选择性拼接 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1002/humu.20347
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/humu.20347 doi
其它 期刊：Human Mutation
作者：Allan J. Richards; Maureen Laidlaw; Joanne Whittaker; Becky Treacy; Harjeet Rai; et al
出版日期：2006-07-01
求助人
hzhang 在 2024-02-04 10:58:53 发布自江苏，悬赏 10 积分
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