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 Prenatal diagnosis of autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities 伴有双等位基因LZTR1变异的常染色体隐性Noonan综合征的产前诊断表现为颈部厚半透明和心脏异常
相关领域
努南综合征
医学
怀孕
囊性水瘤
胎儿
外显子组
产前诊断
妊娠期
儿科
外显子组测序
颈部透明度测量
产科
遗传学
内科学
突变
生物
基因
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期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Qiuxia Yu; Zhen Li; Xiao‐Mei Lin; Yun‐Jing Wen; D.‐Z. Li 出版日期：2023-11-07 |
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