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A new Tay-Sachs disease B1 allele in exon 7 in two compound heterozygotes each with a second novel mutation 相关领域
生物
复合杂合度
外显子
突变
遗传学
杂合子优势
等位基因
泰-萨克斯病
分子生物学
基因
疾病
内科学
医学
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期刊:Human molecular genetics 作者:Fernandes M; Kaplan F; Natowicz M; Prence E; Kolodny E; et al 出版日期:1992/12/01 |
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(2025-6-4)