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 Fabry disease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes 法布里病：严重和轻度受累的半合子和杂合子中α-半乳糖苷酶A基因的22个新突变和基因型/表型相关性
相关领域
遗传学
生物
错义突变
等位基因
单倍型
基因型
复合杂合度
突变
基因
先证者
无义突变
法布里病
分子生物学
疾病
医学
病理
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| 网址 |
AI链接 nih.gov |
| DOI |
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Patricia Ashton-Prolla; Baojia Tong; Junaid Shabbeer; Kenneth H. Astrin; Cathy Eng; et al 出版日期：2000-07-01 |
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