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 [Analysis of a pyruvate kinase deficiency consanguineous pedigree caused by Ile314Thr homozygous mutation] [由Ile314Thr纯合突变引起的丙酮酸激酶缺乏症血缘家系的分析]
相关领域
错义突变
先证者
外显子
遗传学
丙酮酸激酶
生物
突变
丙酮酸激酶缺乏
分子生物学
点突变
基因
酶
生物化学
糖酵解
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期刊：PubMed 作者：Ying Qu; Haiyan He; Juan Du; Jian Hou; Weijun Fu 出版日期：2014-07-01 |
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