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 A novel Cys1638Tyr NC1 domain substitution in 5(IV) collagen causes Alport syndrome with late onset renal failure without hearing loss or eye abnormalities 5（IV）胶原蛋白中的新型Cys 1638 Tyr NC 1结构域取代导致Alport综合征伴晚发型肾衰竭，但没有听力丧失或眼睛异常
相关领域
阿尔波特综合征
医学
IV型胶原
肾活检
感音神经性聋
肾小球肾炎
肾脏疾病
内科学
听力损失
内分泌学
肾
肾功能
病理
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生物
听力学
细胞
层粘连蛋白
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期刊：Nephrology Dialysis Transplantation 作者：J. C. Wilson; Hoijin Yoon; R. J. Walker; Michael R. Eccles 出版日期：2007-02-04 |
| 求助人 |
嘟嘟111
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