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Biallelic truncating variants in PACSIN3 cause childhood-onset myopathy with hyperCKaemia
PACSIN3双等位基因截短变异引起儿童期发病的高血症性肌病
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期刊:Brain 作者:Felix Distelmaier; Abdullah Sezer; Christina Helm; Stephan Waldmüller; Annette Seibt; et al 出版日期:2024 |
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