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Smith-Kingsmore syndrome: The first report of a Korean patient with the MTOR germline mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys)
Smith-Kingsmore综合征：韩国MTOR种系突变c.5395G>A p.（Glu1799Lys）患者的首例报告
相关领域
巨头畸形 前额Bossing 超长 桑格测序 遗传学 智力残疾 种系突变 外显子组测序 生殖系 巨头症 错义突变 医学 嵌合体 突变 生物 解剖 基因
网址
http://www.e-kjgm.org/journal/download_pdf.php?doi=10.5734/J...
AI链接 e-kjgm.org e-kjgm.orgdoi.org
DOI
10.5734/jgm.2019.16.1.27 doi
其它 期刊：Journal of Genetic Medicine
作者：Dohwan Lee; Ja‐Hyun Jang; Cha Gon Lee
出版日期：2019-06-28
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Wtf 在 2025-05-29 16:42:50 发布自重庆，悬赏 10 积分
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