The p.Thr395Met missense variant of NFIA found in a patient with intellectual disability is a defective variant

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标题	The p.Thr395Met missense variant of NFIA found in a patient with intellectual disability is a defective variant 在一名智力残疾患者中发现的NFIA的p.Thr 395Met错义变异体是一种缺陷变异体相关领域生物单倍率不足错义突变斑马鱼遗传学无义突变基因突变表型
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62638
DOI	10.1002/ajmg.a.62638 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Yurie Ogura; Tomoko Uehara; Kota Ujibe; Hiroshi Yoshihashi; Mamiko Yamada; et al 出版日期：2022-01-12
求助人	淡然的香薇在 2025-04-24 10:23:53 发布自山东，悬赏 10 积分
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