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[高分]
  Saccharopinuria accompanied by hyperammonemia and hypercitrullinemia presented with elderly-onset epilepsy, progressive cognitive decline, and gait ataxia 糖尿伴有高氨血症和高瓜氨酸血症，表现为老年癫痫、进行性认知下降和步态共济失调
相关领域
瓜氨酸血症
医学
共济失调
高氨血症
内科学
内分泌学
肌肉活检
精氨琥珀酸合成酶
进行性肌阵挛性癫痫
癫痫
瓜氨酸
线粒体脑肌病
张力减退
脑病
步态共济失调
精氨酸
活检
生物化学
生物
线粒体肌病
氨基酸
精神科
线粒体DNA
疾病
基因
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期刊：Intractable & Rare Diseases Research 作者：Ryohei Norioka; Shinsuke Tobisawa; Ryusei Nishigori; Tomiko Kuhara; Masahide Yazaki; et al 出版日期：2021-03-30 |
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