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 A Novel Heterozygous c.1024A>G Variant in BMPR1B Causes Either Isolated Brachydactyly Type A4 With Variable Expressivity or Incomplete Type A4 Overlapping Type D in a Chinese Han Pedigree BMPR1B中一种新的杂合c.1024A>G变异体在中国汉族家系中导致表达可变的孤立性短指A4型或不完全A4型重叠D型
相关领域
生物
桑格测序
表型
遗传学
外显子组测序
突变
短乳
野生型
基因
突变体
细胞生物学
身材矮小
内分泌学
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Xinyi Yang; Xiaqing Wu; Hua Li; R. Zhou; Kai Guo; et al 出版日期：2025-03-22 |
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