Novel WFS1 Variants in Two Moroccan Families with Wolfram Syndrome

Wolfram综合征 萎缩 听力损失 感音神经性聋 糖尿病 儿科 医学 遗传学 听力学 生物 病理 内分泌学
作者
Ahmed Bouhouche,Sara Sefiani,Hicham Charoute,Houyam Tibar,Naïma Bouslam,Fatima-Zahra El Yousfi,Wadi Bnouhana,Ali Benomar,Fatima-Zahra Ouadghiri,Wafaa Regragui
出处
期刊:Genetic Testing and Molecular Biomarkers [Mary Ann Liebert, Inc.]
卷期号:28 (6): 257-262 被引量:1
标识
DOI:10.1089/gtmb.2023.0550
摘要

Wolfram syndrome (WFS) is an autosomal recessive disorder that often leads to diabetes, optic atrophy, and sensorineural hearing loss. The aim of this study was to determine the clinical characteristics and the genetic cause of the first two Moroccan families presenting with WFS.
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