LRP5 BIALLELIC MUTATIONS CAUSE A HIGHER INCIDENCE OF SEVERE PHENOTYPE COMPARED WITH LRP5 MONOALLELIC MUTATION

表型 遗传学 突变 LRP5 基因型 生物 错义突变 基因 Wnt信号通路
作者
Chunli Chen,Xiang Zhang,Xiaoyan Peng,Feng Hu,Yizhe Cheng,Peiquan Zhao
出处
期刊:Retina-the Journal of Retinal and Vitreous Diseases [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:42 (10): 1958-1964 被引量:7
标识
DOI:10.1097/iae.0000000000003543
摘要

The severity of phenotype was more likely to be related to the synergistic effect of the variants.
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