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Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing

伯特症候群 外显子组测序 基因检测 睫状体病 医学 张力减退 神经学 智力残疾 病理 儿科 遗传学 生物 突变 表型 精神科 基因 内科学
作者
Fulvio D’Abrusco,Filippo Arrigoni,Valentina Serpieri,Romina Romaniello,Caterina Caputi,Filippo Manti,Bosanka Jocić-Jakubi,Elisabetta Lucarelli,Elena Panzeri,María Clara Bonaglia,Luisa Chiapparini,Anna Pichiecchio,Lorenzo Pinelli,Andrea Righini,Vincenzo Leuzzi,Renato Borgatti,Enza Maria Valente
出处
期刊：The Cerebellum [Springer Science+Business Media]
日期：2021-11-30 卷期号：21 (6): 1144-1150 被引量：13
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12311-021-01350-8
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