范科尼贫血
发病机制
骨髓衰竭
骨髓
医学
贫血
免疫学
生物
造血
内科学
遗传学
DNA修复
DNA
干细胞
作者
Guoqi Zhang,Rui Zhang,Tao Wang
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20211101-00917
摘要
范科尼贫血(FA)是一种常染色体隐性、X连锁(FANCB基因突变)和常染色体显性(RAD51基因突变)遗传病,其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍,造成染色体自发断裂、错排、畸变等,从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。.
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