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Homozygous variant p.(Arg163Trp) in PIGH causes glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect with epileptic encephalopathy and delayed myelination

医学 脑病 生物合成 癫痫 遗传学 内科学 基因 精神科 生物
作者
Michelle C. do Rosario,Parneet Kaur,Katta M. Girisha,Stephanie Bielas,Anju Shukla
出处
期刊：Clinical Dysmorphology [Lippincott Williams & Wilkins]
日期：2022-04-19 被引量：1
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1097/mcd.0000000000000423
摘要
do Rosario, Michelle C.; Kaur, Parneet; Girisha, Katta Mohan; Bielas, Stephanie; Shukla, Anju Author Information
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