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A novel genetic variant in the NM_000169.2 region of the GLA gene (p.Gly163*) responsible for Fabry disease

PCSK9 家族性高胆固醇血症 医学 低密度脂蛋白受体 他汀类 载脂蛋白B 内科学 人口 基因 疾病 等位基因 遗传学 突变 胃肠病学 胆固醇 脂蛋白 生物 环境卫生
作者
Ainhoa Robles Mezcua,Luis Morcillo‐Hidalgo,Mónica Martín-Velázquez,Miriam León-Fradejas,José Manuel García‐Pinilla
出处
期刊：Revista española de cardiología [Elsevier BV]
日期：2021-02-15 卷期号：74 (8): 712-714
标识
DOI：10.1016/j.rec.2021.01.004
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