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Integration of genetic testing into diagnostic pathways for cardiomyopathies: a clinical consensus statement by the ESC Council on Cardiovascular Genomics

医学 基因组学 药方 基因检测 重症监护医学 诊断试验 遗传咨询 梅德林 生物信息学 内科学 遗传学 基因组 儿科 药理学 基因 政治学 法学 生物
作者
Perry Elliott,Heribert Schunkert,Antoine Bondue,Elijah R. Behr,Lucie Carrier,Cornelia M. van Duijn,Pablo García‐Pavía,Pim van der Harst,Maryam Kavousi,Bart Loeys,Luís R. Lopes,Yigal M. Pinto,Alessandro Di Toro,Thomas Thum,Stefan Kääb,Mario Urtis,Eloisa Arbustini
出处
期刊:European Heart Journal [Oxford University Press]
被引量:3
标识
DOI:10.1093/eurheartj/ehae747
摘要

In the modern era, cardiologists managing patients and families with cardiomyopathies need to be familiar with every stage of the diagnostic pathway from clinical phenotyping to the prescription and interpretation of genetic tests. This clinical consensus statement from the ESC Council for Cardiovascular Genomics aims to promote the integration of genetic testing into routine cardiac care of patients with cardiomyopathies, as recommended in the 2023 ESC guidelines for cardiomyopathies. The document describes the types of genetic tests currently available and provides advice on their prescription and for counselling after the return of genetic findings, including the approach in patients and families with variants of unknown significance.
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