Enrichment Strategies for Low‐Abundant Single Nucleotide Mutations

突变 鉴定(生物学) 计算生物学 生物 基因组学 遗传学 基因 基因组 植物
作者
Chen Guo,Ruolin Ding,Zhihe Zhao,Jian Guo,Feng Li
出处
期刊:Chemistry: A European Journal [Wiley]
标识
DOI:10.1002/chem.202402872
摘要

Abstract Over the past three decades, significant advancements have been made in mutation enrichment methods, driven by the increasing need for precise and efficient identification of rare genetic variants associated with diseases. Mutation‐enrichment methods have emerged to boost sensitivity and enable easy detection of low‐frequency mutations. These methods are crucial in genomics research and clinical diagnostics, allowing for the detection of low‐frequency mutations within large genomic datasets. This review presents a summary of technological developments in rare mutation enrichment and emphasizes their mechanisms and applications in liquid biopsies.
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