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Molecular Characterization of Oculocutaneous Albinism in Consanguineous Pakistani Families: Unraveling Disease-Causing Pathogenic Variants in OCA2 and TYR Genes for Precision Diagnosis

眼白化病生物遗传学白化病血缘关系人类遗传学基因复合杂合度遗传病突变

作者

Haiba Kaul,Shagufta Naz,Hafiz Ishfaq Ahmad,Naila Saleem,Muhammad Shakil,Sabika Firasat,Muhammad Majeed,Saima Sharif,Farzana Rashid,Abdullah Etezaz,Muhammad Umer Khan

出处

期刊：Biochemical Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2025-05-09

链接

标识

DOI：10.1007/s10528-025-11113-3

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