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Molecular Characterization of Oculocutaneous Albinism in Consanguineous Pakistani Families: Unraveling Disease-Causing Pathogenic Variants in OCA2 and TYR Genes for Precision Diagnosis

眼白化病 生物 遗传学 白化病 血缘关系 人类遗传学 基因 复合杂合度 遗传病 突变
作者
Haiba Kaul,Shagufta Naz,Hafiz Ishfaq Ahmad,Naila Saleem,Muhammad Shakil,Sabika Firasat,Muhammad Majeed,Saima Sharif,Farzana Rashid,Abdullah Etezaz,Muhammad Umer Khan
出处
期刊：Biochemical Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2025-05-09
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10528-025-11113-3
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