SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Whole exome sequencing identified a novel LAMA2 frameshift variant causing merosin-deficient congenital muscular dystrophy in a patient with cardiomyopathy, and autism-like behavior
移码突变
外显子组测序
先天性肌营养不良
肌营养不良
遗传学
桑格测序
医学
遗传咨询
医学遗传学
生物信息学
表型
生物
突变
基因
作者
Zahra Nouri,
Akram Sarmadi,
Sina Narrei,
Mohammadreza Sehhati,
Mohammad Amin Tabatabaiefar
出处
期刊：
Neuromuscular Disorders
[Elsevier BV]
日期：2022-07-23
卷期号：32 (9): 776-784
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2022.07.400
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
活动
『应助活动周』获奖名单已公布 🔥
(2025-4-2)
更新
『中科院2025期刊分区』已更新
(2025-3-23)
更新
『即时热点』模块已上线
(2025-2-28)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
leslie
发布了新的
文献求助
10
2秒前
彭于晏
的
应助
被
lishunzcqty
采纳，获得
10
3秒前
爱静静
上传了
应助文件
6秒前
Qvby3
完成签到
，获得积分
10
8秒前
顾矜
的
应助
被
leslie
采纳，获得
10
9秒前
Hello
的
应助
被
liyx
采纳，获得
10
15秒前
Dawn
完成签到，获得积分
10
15秒前
爱静静
上传了
应助文件
21秒前
脑洞疼
上传了
应助文件
21秒前
饭粒
发布了新的
文献求助
10
25秒前
狂野老黑
完成签到，获得积分
10
31秒前
独特的幻悲
关注了科研通微信公众号
34秒前
自由橘子
完成签到
，获得积分
10
39秒前
Werido
完成签到
，获得积分
10
42秒前
shimhjy
上传了
应助文件
42秒前
科研通AI5
上传了
应助文件
46秒前
king
完成签到
，获得积分
10
47秒前
两到三个字符
发布了新的
文献求助
50
49秒前
独特的幻悲
发布了新的
文献求助
10
52秒前
Billy
上传了
应助文件
52秒前
chenjzhuc
上传了
应助文件
53秒前
亚当
完成签到
，获得积分
10
56秒前
爱静静
上传了
应助文件
57秒前
饭粒
完成签到，获得积分
10
59秒前
冷先森EPC
完成签到，获得积分
10
1分钟前
爱静静
上传了
应助文件
1分钟前
欣慰的酒窝
完成签到
，获得积分
20
1分钟前
脑洞疼
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
科研通AI2S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
活力的柠檬
上传了
应助文件
1分钟前
沉默寻凝
完成签到，获得积分
10
1分钟前
爱静静
上传了
应助文件
1分钟前
来玩的
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
爱静静
上传了
应助文件
1分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
1分钟前
打打
上传了
应助文件
2分钟前
爱静静
上传了
应助文件
2分钟前
想要赚大钱
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
国色不染尘
完成签到，获得积分
10
2分钟前
可爱的函函
的
应助
被
fheu
采纳，获得
10
2分钟前
高分求助中
Technologies supporting mass customization of apparel: A pilot project
600
Introduction to Strong Mixing Conditions Volumes 1-3
500
Tip60 complex regulates eggshell formation and oviposition in the white-backed planthopper, providing effective targets for pest control
400
Optical and electric properties of monocrystalline synthetic diamond irradiated by neutrons
320
共融服務學習指南
300
Essentials of Pharmacoeconomics: Health Economics and Outcomes Research 3rd Edition. by Karen Rascati
300
Peking Blues // Liao San
300
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
工程类
有机化学
物理
生物化学
纳米技术
计算机科学
化学工程
内科学
复合材料
物理化学
电极
遗传学
量子力学
基因
冶金
催化作用
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
3800880
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
3346424
关于积分的说明
10329241
捐赠科研通
3062881
什么是DOI，文献DOI怎么找？
1681222
邀请新用户注册赠送积分活动
807463
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明
763702
今日热心研友
shimhjy
63
160
诸葛御风
6
240
bc
20
30
斯寜
12
90
鼠小姐
210
YifanWang
190
chenjzhuc
12
60
活力的柠檬
10
40
可千万不要躺平呀
6
70
痴情的博超
7
30
爱静静
9
机灵柚子
5
30
jyy
70
Xiaoxiao
7
核桃
60
nenoaowu
2
30
SYLH
50
Billy
4
朴实白筠
40
竹筏过海
30
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
shimhjy
诸葛御风
bc
斯寜
鼠小姐
YifanWang
chenjzhuc
活力的柠檬
可千万不要躺平呀
痴情的博超
爱静静
机灵柚子
jyy
Xiaoxiao
核桃
nenoaowu
SYLH
Billy
朴实白筠
竹筏过海
皖公网安备34019202002308
