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A Novel Compound Heterozygous Mutation in SLC4A1 Gene Causing Severe Hereditary Spherocytosis and Distal Renal Tubular Acidosis

医学 遗传性球形红细胞增多症 复合杂合度 远端肾小管酸中毒 肾小管酸中毒 突变 球形红细胞增多 肾小管病变 杂合子优势 基因 内科学 酸中毒 病理 遗传学 内分泌学 等位基因 脾切除术 生物 脾脏
作者
Xue Tang,Xia Guo,Ju Gao
出处
期刊:Indian Journal of Pediatrics [Springer Nature]
卷期号:87 (3): 233-234 被引量:3
标识
DOI:10.1007/s12098-019-03171-4
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