Risk of Wnt/β-catenin signalling pathway gene polymorphisms in primary Sjögren’s syndrome

丹麦克朗 LRP5 Wnt信号通路 LRP6型 多因子降维法 遗传学 等位基因 医学 基因型 基因 生物 生物信息学 内科学 单核苷酸多态性
作者
Javier Fernández‐Torres,Nonanzit Pérez‐Hernández,Gabriela Hernández‐Molina,Gabriela Angélica Martínez‐Nava,Daniela Garrido-Rodríguez,Alberto López-Reyes,José Manuel Rodrı́guez-Pérez
出处
期刊:Rheumatology [Oxford University Press]
卷期号:59 (2): 418-425 被引量:13
标识
DOI:10.1093/rheumatology/kez269
摘要

To explore genetic polymorphisms of the Wnt/β-catenin signalling pathway in primary SS (PSS).We included 98 patients with PSS and 165 healthy volunteers. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. Through an open-array platform of low density, we genotyped 25 polymorphisms from 14 genes (WISP1, DKK1, SOST, FRZB, LRP1, LRP4, LRP5, LRP6, GSKB, ADAMTS5, GDF5, FMN2, ADIPOQ and COL11A1) involved in the Wnt/β-catenin signalling pathway. We compared the allelic and genotypic frequencies with Fisher's exact test and logistic regression analysis adjusted by age, gender and individual admixture, as well as bootstrap-resampling analysis. We assessed the gene-gene interaction by the multifactor dimensionality reduction method.We found a positive significant association with four polymorphisms: LRP5 rs606989, FRZB rs409238, GSK3B rs2037547 and ADIPOQ rs2241766. All of them conferred risk for PSS, being the highest among subjects carrying three to four risk alleles (P < 0.001). According to a multifactor dimensionality reduction analysis, the best models included the LRP5 (rs606989), FRZB (rs409238) and ADIPOQ (rs2241766) polymorphisms.LRP5, FRZB and ADIPOQ genes related in the Wnt/β-catenin signalling pathway increased the risk of PSS. Further research is needed to establish their functional role in this clinical entity.
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