Retrospective diagnosis by parental testing in the next generation sequencing era and utility of reanalysis of exome data

消亡 外显子组测序 后代 队列 医学 外显子组 基因检测 回顾性队列研究 儿科 遗传学 生物 怀孕 内科学 突变 基因 法学 政治学
作者
Deepti Saxena,Somya Srivastava,Rajesh Kumar Maurya,Amita Moirangthem,Kausik Mandal,Shubha R. Phadke
出处
期刊:Prenatal Diagnosis [Wiley]
卷期号:43 (5): 579-595
标识
DOI:10.1002/pd.6346
摘要

Targeted parental ES can be helpful for families with demise of previous offspring with a suspected genetic disorder.
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