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A novel variant of the POLR3A gene in a Chinese patient with POLR3-related leukodystrophy
白质营养不良
胼胝体
医学
错义突变
复合杂合度
萎缩
病理
儿科
遗传学
生物
表型
基因
疾病
作者
Haojun Yang,
Zhongbiao Wu,
Xiaolei Li,
Yuanxin Huang,
Jing Li,
Fang He,
Feng Li,
Bo Xiao,
Weiting Tang
出处
期刊:
Neurological Sciences
[Springer Nature]
日期:2023-03-29
卷期号:44 (9): 3363-3368
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s10072-023-06767-z
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