A novel variant of the POLR3A gene in a Chinese patient with POLR3-related leukodystrophy

白质营养不良胼胝体医学错义突变复合杂合度萎缩病理儿科遗传学生物表型基因疾病

作者

Haojun Yang,Zhongbiao Wu,Xiaolei Li,Yuanxin Huang,Jing Li,Fang He,Feng Li,Bo Xiao,Weiting Tang

出处

期刊：Neurological Sciences [Springer Nature]
日期：2023-03-29 卷期号：44 (9): 3363-3368

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1007/s10072-023-06767-z

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