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A novel variant of the POLR3A gene in a Chinese patient with POLR3-related leukodystrophy

白质营养不良 胼胝体 医学 错义突变 复合杂合度 萎缩 病理 儿科 遗传学 生物 表型 基因 疾病
作者
Haojun Yang,Zhongbiao Wu,Xiaolei Li,Yuanxin Huang,Jing Li,Fang He,Feng Li,Bo Xiao,Weiting Tang
出处
期刊：Neurological Sciences [Springer Nature]
日期：2023-03-29 卷期号：44 (9): 3363-3368
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10072-023-06767-z
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