Non-invasive prenatal testing for dominant single-gene disorders using targeted next-generation sequencing

DNA测序 遗传学 计算生物学 生物 基因 医学
作者
Hongyun Zhang,Jun He,Yanling Teng,Qingxin Shi,Fang Liu,Can Peng,Siyuan Linpeng,Yingdi Liu,Huimin Zhu,Juan Wen,Desheng Liang,Zhuo Li,Lingqian Wu
出处
期刊:QJM: An International Journal of Medicine [Oxford University Press]
卷期号:118 (5): 344-353 被引量:3
标识
DOI:10.1093/qjmed/hcaf017
摘要

NIPT-dSGD provides accurate genetic testing for de novo and paternally inherited variants of dominant genes, including those that do not cause any ultrasound abnormalities, which could assist clinicians and families in better pregnancy management.
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