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Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy

错义突变 遗传学 外显子组测序 萎缩 生物 突变 线粒体DNA 小脑共济失调 基因 共济失调 神经科学
作者
Kazuhiro Iwama,Toru Takaori,Ai Fukushima,Jun Tohyama,Akihiko Ishiyama,Chihiro Ohba,Satomi Mitsuhashi,Satoko Miyatake,Atsushi Takata,Noriko Miyake,Shuichi Ito,Hirotomo Saitsu,Takeshi Mizuguchi,Naomichi Matsumoto
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2018-01-16 卷期号：63 (3): 263-270 被引量：20
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-017-0405-8
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