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Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy
错义突变
遗传学
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生物
突变
线粒体DNA
小脑共济失调
基因
共济失调
神经科学
作者
Kazuhiro Iwama,
Toru Takaori,
Ai Fukushima,
Jun Tohyama,
Akihiko Ishiyama,
Chihiro Ohba,
Satomi Mitsuhashi,
Satoko Miyatake,
Atsushi Takata,
Noriko Miyake,
Shuichi Ito,
Hirotomo Saitsu,
Takeshi Mizuguchi,
Naomichi Matsumoto
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2018-01-16
卷期号：63 (3): 263-270
被引量：20
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-017-0405-8
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