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Exploring the Genetic Architecture of Spontaneous Coronary Artery Dissection Using Whole-Genome Sequencing

Scad公司 生物 遗传学 遗传建筑学 CTD公司 基因 全基因组关联研究 表型 候选基因 损失函数 生物信息学 内科学 医学 基因型 单核苷酸多态性 心肌梗塞 海洋学 地质学
作者
Ingrid Tarr,Stephanie Hesselson,Siiri E. Iismaa,Emma M. Rath,Steven Monger,Michael Troup,Ketan Mishra,Claire Wong,Pei-Chen Hsu,Keerat Junday,David T. Humphreys,David Adlam,Tom R. Webb,Anna Baranowska,Stephen E. Hamby,Keren Carss,Nilesh J. Samani,Monique Bax,Lucy McGrath‐Cadell,Jason C. Kovacic
出处
期刊:Circulation [Wolters Kluwer]
卷期号:15 (4) 被引量:34
标识
DOI:10.1161/circgen.121.003527
摘要

Spontaneous coronary artery dissection (SCAD) is a cause of acute coronary syndrome that predominantly affects women. Its pathophysiology remains unclear but connective tissue disorders (CTD) and other vasculopathies have been observed in many SCAD patients. A genetic component for SCAD is increasingly appreciated, although few genes have been robustly implicated. We sought to clarify the genetic cause of SCAD using targeted and genome-wide methods in a cohort of sporadic cases to identify both common and rare disease-associated variants.
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