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Validation of Nanopore long-read sequencing to resolve RPGR ORF15 genotypes in individuals with X-linked retinitis pigmentosa

色素性视网膜炎 基因型 失明 遗传学 生物 医学 基因 验光服务
作者
Christel Vaché,Valérie Faugère,David Baux,Luke Mansard,Charles Van Goethem,Claire‐Marie Dhaenens,Olivier Grunewald,Isabelle Audo,Christina Zeitz,Isabelle Meunier,Béatrice Bocquet,Mireille Cossée,Anne Bergougnoux,Vasiliki Kalatzis,Anne‐Françoise Roux
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-07-05 被引量：2
链接
hal.science hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01649-0
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