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De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas
单倍率不足
遗传学
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错义突变
颅缝病
胡说
等位基因
表型
自闭症
神经发育障碍
基因
心理学
Y染色体
发展心理学
作者
Dara Tolchin,
J. Paige Yeager,
Priya Prasad,
Naghmeh Dorrani,
Alvaro Serrano Russi,
Julián A. Martínez-Agosto,
Abdul Haseeb,
Marco Angelozzi,
Gijs W.E. Santen,
Claudia Ruivenkamp,
Saadet Mercimek‐Andrews,
Christel Depienne,
Alma Kuechler,
Barbara Mikat,
Hermann‐Josef Lüdecke,
Frédéric Bilan,
Gwenaël Le Guyader,
Brigitte Gilbert‐Dussardier,
Boris Keren,
Solveig Heide
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2020-05-21
卷期号：106 (6): 830-845
被引量：35
链接
cell.com
nih.gov
kuleuven.be
pcom.edu
handle.net
sorbonne-universite.fr
nih.gov
ac.uk
sciencedirect.com
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2020.04.015
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