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Fatal Congenital Heart Glycogenosis Caused by a Recurrent Activating R531Q Mutation in the γ2-Subunit of AMP-Activated Protein Kinase (PRKAG2), Not by Phosphorylase Kinase Deficiency
错义突变
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作者
Barbara Burwinkel,
John W. Scott,
Christoph Bührer,
Frank K.H. van Landeghem,
Gerald F. Cox,
Callum Wilson,
D. Grahame Hardie,
Manfred W. Kilimann
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2005-05-06
卷期号：76 (6): 1034-1049
被引量：155
链接
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nih.gov
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doi.org
标识
DOI：10.1086/430840
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