The Evolving Role of Genetic Testing in Monogenic Kidney Stone Disease: Spotlight on Primary Hyperoxaluria

医学 原发性高草酸尿 基因检测 肾结石 疾病 肾结石病 内科学 病理
作者
Matthew C. Breeggemann,Peter C. Harris,John C. Lieske,Gregory E. Tasian,Kyle D. Wood
出处
期刊:The Journal of Urology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:212 (5): 649-659 被引量:6
标识
DOI:10.1097/ju.0000000000004147
摘要

Alongside biochemical assessments, more widespread genetic testing may ensure more timely diagnoses so that patients with suspected monogenic kidney stone disease gain access to an expanded range of services and enrollment in clinical trials and registries.
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