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PNPT1 mutations may cause Aicardi-Goutières-Syndrome

干扰素 脑病 错义突变 高强度 背景（考古学） 医学 复合杂合度 病理 小头畸形 外显子组测序 生物 免疫学 突变 遗传学 内科学 基因 磁共振成像 放射科 古生物学
作者
Daniel Bamborschke,Mona Kreutzer,Anne Koy,Friederike Koerber,Nadja Lucas,Christoph Huenseler,Peter Herkenrath,Min Ae Lee‐Kirsch,Sebahattin Çırak
出处
期刊：Brain & Development [Elsevier BV]
日期：2020-11-04 卷期号：43 (2): 320-324 被引量：28
标识
DOI：10.1016/j.braindev.2020.10.005
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