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Fast and accurate mapping of long reads to complete genome assemblies with VerityMap

生物 人类基因组 基因组 计算生物学 端粒 单倍型 倍性 顺序装配 遗传学 计算机科学 DNA 基因 等位基因 基因表达 转录组
作者
Andrey V Bzikadze,Alla Mikheenko,Pavel A Pevzner
出处
期刊:Genome Research [Cold Spring Harbor Laboratory]
被引量:1
标识
DOI:10.1101/gr.276871.122
摘要

Recent advancements in long-read sequencing have enabled the telomere-to-telomere (complete) assembly of a human genome and are now contributing to the haplotype-resolved complete assemblies of multiple human genomes. Because the accuracy of read mapping tools deteriorates in highly repetitive regions, there is a need to develop accurate, error-exposing (detecting potential assembly errors), and diploid-aware (distinguishing different haplotypes) tools for read mapping in complete assemblies. We describe the first accurate, error-exposing, and partially diploid-aware VerityMap tool for long-read mapping to complete assemblies.
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