A novel 4-bp deletion creates a premature stop codon and dramatically decreases HEXB mRNA levels in a severe case of Sandhoff disease

生物 桑德霍夫病 移码突变 外显子 遗传学 突变 异源双工 基因组DNA 终止密码子 分子生物学 基因
作者
Macarena Gomez‐Lira,Monica Mottes,Chiara Perusi,Pier Franco Pignatti,N. Rizzuto,R. Gatti,Alessandro Salviati
出处
期刊:Molecular and Cellular Probes [Elsevier BV]
卷期号:15 (2): 75-79 被引量:8
标识
DOI:10.1006/mcpr.2000.0342

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