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Rare Autosomal Recessive Cardiac Valvular Form of Ehlers-Danlos Syndrome Results from Mutations in the COL1A2 Gene That Activate the Nonsense-Mediated RNA Decay Pathway

外显子跳跃剪接位点突变外显子内含子遗传学生物 RNA剪接无义突变剪接基因复合杂合度多嘧啶束背景（考古学）突变分子生物学核糖核酸选择性拼接古生物学错义突变

作者

Ulrike Schwarze,Ryu-Ichiro Hata,Victor A. McKusick,Hiroshi Shinkai,H. Eugene Hoyme,Reed E. Pyeritz,Peter H. Byers

出处

期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2004-04-16 卷期号：74 (5): 917-930 被引量：171

链接

cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1086/420794

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