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Rare Autosomal Recessive Cardiac Valvular Form of Ehlers-Danlos Syndrome Results from Mutations in the COL1A2 Gene That Activate the Nonsense-Mediated RNA Decay Pathway

外显子跳跃 剪接位点突变 外显子 内含子 遗传学 生物 RNA剪接 无义突变 剪接 基因 复合杂合度 多嘧啶束 背景（考古学） 突变 分子生物学 核糖核酸 选择性拼接 古生物学 错义突变
作者
Ulrike Schwarze,Ryu-Ichiro Hata,Victor A. McKusick,Hiroshi Shinkai,H. Eugene Hoyme,Reed E. Pyeritz,Peter H. Byers
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2004-04-16 卷期号：74 (5): 917-930 被引量：171
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/420794
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