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Adult presentation of hypophosphatasia due to a novel compound heterozygous Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (ALPL) mutation

低磷酸酶 碱性磷酸酶 复合杂合度 介绍（产科） 突变 案例介绍 医学 化学 生物化学 酶 外科 基因
作者
Catriona Farrell,Judith A Strachan,Sripada Sankar,Catherine McWilliam,Faz Alipour,Paul Newey,C.J. Schofield
出处
期刊：Endocrine Abstracts 日期：2016-10-14
链接
endocrine-abstracts.orgdoi.org
标识
DOI：10.1530/endoabs.44.ep20
摘要
Searchable abstracts of presentations at key conferences in endocrinology ISSN 1470-3947 (print) | ISSN 1479-6848 (online)
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